Bệnh tan máu bẩm sinh là gì? Hiểu đúng về căn bệnh nguy hiểm này

Bệnh tan máu bẩm sinh, hay còn gọi là Thalassemia, là một trong những bệnh lý di truyền phổ biến nhưng chưa được nhận thức đúng mức tại Việt Nam. Đây là bệnh lý mà cơ thể người bệnh không thể sản xuất đủ hemoglobin, khiến hồng cầu bị phá hủy nhanh chóng hơn, dẫn đến tình trạng thiếu máu và các biến chứng nghiêm trọng khác. Bài viết này sẽ phân tích rõ về căn bệnh tan máu bẩm sinh là gì? và cung cấp những thông tin cần thiết giúp bạn hiểu rõ hơn về bệnh lý này, từ đó có những biện pháp phòng ngừa và chăm sóc hợp lý.

Bệnh tan máu bẩm sinh là gì?

Bệnh tan máu bẩm sinh hay Thalassemia là một nhóm các rối loạn máu di truyền, gây ra bởi sự đột biến trong các gen chịu trách nhiệm sản xuất hemoglobin. Hemoglobin là thành phần chính của hồng cầu, giúp vận chuyển oxy từ phổi đến các cơ quan trong cơ thể. Khi cơ thể không thể sản xuất đủ hemoglobin hoặc sản xuất hemoglobin bất thường, hồng cầu sẽ dễ bị phá hủy, dẫn đến tình trạng thiếu máu mãn tính.

Căn bệnh này trên thế giới đã được phát hiện và nghiên cứu từ năm 1925. Tại Việt Nam, việc nghiên cứu về căn bệnh này mới chỉ bắt đầu vào thập niên 1960. Hiện nay, trên toàn cầu có khoảng 300 triệu người mắc bệnh. Trong đó có khoảng 500.000 trường hợp bệnh ở thể nặng.

Tại Việt Nam, bệnh tan máu bẩm sinh rất phổ biến, với khoảng 13 triệu người mang gen bệnh. Số người lành mang gen phân bố rộng khắp trong các vùng miền và dân tộc. Ước tính có hơn 20.000 người mắc bệnh ở mức độ nặng, cần được chăm sóc y tế suốt đời. Mỗi năm, khoảng 8.000 trẻ em chào đời mang theo bệnh. Trong đó có 2.000 trẻ mắc bệnh nặng và 800 trẻ không qua khỏi do biến chứng phù thai.

Các thể tan máu bẩm sinh thường thấy

Bệnh tan máu bẩm sinh chủ yếu xuất hiện dưới hai thể phổ biến: Alpha thalassemia và Beta thalassemia. Các gen alpha, nằm trên nhiễm sắc thể số 16, và gen beta, nằm trên nhiễm sắc thể số 11.

• Thể Alpha xảy ra khi có sự bất thường ở 4 gen alpha trên nhiễm sắc thể số 16. Bao gồm 2 gen HBA2 và 2 gen HBA1. Mức độ ảnh hưởng của bệnh phụ thuộc vào số lượng gen bị mất. Nếu mất cả 4 gen alpha, bệnh nhân mắc hội chứng phù thai, tình trạng nặng nhất của Alpha thalassemia.
• Thể Beta liên quan đến các đột biến ở gen beta trên nhiễm sắc thể số 11. Có biểu hiện từ nhẹ đến trung bình. Hiện tại, các nhà khoa học đã xác định khoảng 250 đột biến gen beta thalassemia. Trong đó có khoảng 20 đột biến xuất hiện thường xuyên nhất.

Nguyên nhân gây bệnh tan máu bẩm sinh là gì?

Bệnh tan máu bẩm sinh là căn bệnh thuộc dạng di truyền lặn. Điều này có nghĩa là một người phải nhận cả hai gen bệnh tan máu bẩm sinh đột biến từ cha và mẹ để phát triển bệnh lý. Nếu chỉ nhận một gen đột biến, người đó sẽ là người mang gen lặn, không có triệu chứng bệnh, nhưng có thể truyền gen đột biến cho thế hệ sau.

Bệnh tan máu bẩm sinh nguyên nhân từ yếu tố di truyền:

• Nguy cơ con cái mắc bệnh: Khi cả hai bố mẹ đều mang gen bệnh, khả năng con cái mắc bệnh Thalassemia là 25%. Khả năng con cái mang gen bệnh nhưng không mắc bệnh là 50%. Và khả năng con cái hoàn toàn bình thường là 25%.
• Nguy cơ trong hôn nhân cùng người mang gen bệnh: Việc kết hôn giữa hai người mang gen bệnh có nguy cơ cao truyền gen bệnh cho con cái. Dẫn đến tỷ lệ mắc bệnh cao hơn trong cộng đồng.

Triệu chứng, dấu hiệu bệnh tan máu bẩm sinh ra sao?

Thông thường dấu hiệu bệnh tan máu bẩm sinh ở người lớn và dấu hiệu bệnh tan máu bẩm sinh ở trẻ em khá giống nhau. Những triệu chúng này phụ thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của bệnh. Bệnh tan máu bẩm sinh triệu chứng gồm:

• Thiếu máu: Người bệnh thường cảm thấy mệt mỏi, yếu ớt, da xanh xao, khó thở và tim đập nhanh.
• Biến dạng xương: Thalassemia có thể gây ra biến dạng xương, đặc biệt là ở mặt và hộp sọ. Do tủy xương phải hoạt động quá mức để sản xuất hồng cầu.
• Chậm phát triển: Trẻ em mắc Thalassemia nặng thường chậm phát triển về chiều cao và cân nặng.
• Sưng lá lách: Sự phá hủy nhanh chóng của hồng cầu có thể dẫn đến sưng lá lách. Gây đau và tăng nguy cơ nhiễm trùng.
• Vàng da: Do sự phá hủy hồng cầu, bệnh nhân có thể bị vàng da hoặc mắt.

Bệnh tan máu bẩm sinh là bệnh gì? Các mức độ bệnh tan máu bẩm sinh

Độ nghiêm trọng của bệnh tan máu bẩm sinh phụ thuộc vào thể bệnh và số lượng gen bị mất. Gồm:

• Thể nhẹ: Người mắc bệnh ở thể nhẹ thường không có biểu hiện rõ rệt hoặc chỉ thiếu máu nhẹ. Nhiều người chỉ phát hiện bệnh khi thực hiện kiểm tra sức khỏe định kỳ, trong quá trình mang thai, phẫu thuật, hoặc khi mắc các bệnh nhiễm trùng cần điều trị. Điều trị bệnh tan máu bẩm sinh thể nhẹ thường không cần thiết. Chỉ cần theo dõi tình trạng thiếu máu định kỳ.
• Thể trung bình: Những người này thường bắt đầu xuất hiện các dấu hiệu thiếu máu rõ rệt sau khi vượt qua độ tuổi 6. Bao gồm thiếu máu nhẹ và giảm chuỗi globin.
• Thể nặng: Thường biểu hiện tình trạng thiếu máu nghiêm trọng từ khoảng 5-6 tuổi. Nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời, bệnh có thể dẫn đến các biến chứng nguy hiểm như thiếu máu nghiêm trọng, gan lách to, vàng da. Ngoài ra, người bệnh còn có thể có những đặc điểm ngoại hình đặc trưng như xương trán dô, hàm trên hô, mũi tẹt, xương chẩm… Bệnh nhân cũng thường gặp vấn đề về phát triển thể chất, vận động, và tâm thần.
• Thể rất nặng: Thể bệnh này thường biểu hiện ngay từ khi thai nhi còn trong bụng mẹ. Với nguy cơ phù thai và thai lưu cao. Trẻ sinh ra với thể này có nguy cơ tử vong cao do thiếu máu nghiêm trọng và suy tim.

Mức độ nguy hiểm của bệnh tan máu bẩm sinh là như thế nào?

Bệnh tan máu bẩm sinh là một rối loạn di truyền nguy hiểm với mức độ nghiêm trọng khác nhau, từ nhẹ đến nặng. Trong trường hợp nặng nhất, bệnh có thể dẫn đến tình trạng phù thai. Và thậm chí là thai chết lưu khi còn trong bụng mẹ. Những bệnh nhân mắc thể nặng thường phải dựa vào truyền máu và loại bỏ sắt suốt đời. Họ còn phải đối mặt với nhiều biến chứng ở các cơ quan như suy gan, suy tim, rối loạn nội tiết tố, biến dạng khuôn mặt, xơ gan, và các vấn đề về sinh sản, thậm chí có thể dẫn đến tử vong.

Theo một báo cáo từ năm 2001 chất lượng cuộc sống của bệnh nhân tan máu bẩm sinh thường thấp, và tỷ lệ tử vong cao. Khoảng 20% bệnh nhân tử vong khi chỉ mới 6-7 tuổi. Phần lớn những người mắc bệnh nặng không có cơ hội lập gia đình.

Số lượng người mắc bệnh tan máu bẩm sinh lớn đã gây áp lực lên hệ thống y tế và các bệnh viện, dẫn đến tình trạng quá tải. Điều này gây áp lực lên các ngân hàng máu và tạo gánh nặng chi phí xã hội. Điều trị cho một bệnh nhân tan máu bẩm sinh thể nặng từ khi sinh ra đến tuổi 30 ước tính tiêu tốn khoảng 3 tỷ đồng. Và cần tới 470 đơn vị máu để duy trì sự sống đến tuổi 21.

Phương pháp chẩn đoán bệnh tan máu bẩm sinh là gì?

Bệnh tan máu bẩm sinh phát bệnh khi nào? Làm cách nào để biết bản thân đang mắc bệnh? Để xác định bệnh này, bác sĩ có thể sử dụng các xét nghiệm máu như sau:

• Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi: Phương pháp này đánh giá số lượng và chất lượng các tế bào máu. Nếu kết quả cho thấy huyết sắc tố giảm, hồng cầu nhỏ và nhược sắc, cùng với hình thái và kích thước hồng cầu đa dạng, bác sĩ có thể đưa ra chẩn đoán ban đầu về bệnh tan máu bẩm sinh.
• Điện di huyết sắc tố: Đây là xét nghiệm quan trọng giúp xác định thể bệnh tan máu bẩm sinh mà người bệnh mắc phải. Phương pháp này phân tích các loại hemoglobin trong máu. Từ đó hỗ trợ chẩn đoán chính xác.
• Xét nghiệm DNA: Xét nghiệm giúp xác định những tổn thương liên quan đến gen tổng hợp chuỗi globin. Kết quả xét nghiệm DNA có thể phát hiện các bất thường di truyền. Cung cấp thông tin chính xác về tình trạng bệnh.
• Bên cạnh các xét nghiệm chính, bác sĩ có thể yêu cầu thêm các xét nghiệm sinh hóa khác. Để có cái nhìn toàn diện hơn về tình trạng sức khỏe của người bệnh.

Nên làm gì khi được chẩn đoán mang gen tan máu bẩm sinh?

Khi nhận được chẩn đoán mang gen tan máu bẩm sinh, việc đầu tiên mà người bệnh cần làm là tham khảo ý kiến bác sĩ về tình trạng cụ thể và hướng dẫn điều trị cũng như cách chăm sóc phù hợp.

Tuân thủ phác đồ điều trị do bác sĩ đề ra là yếu tố quan trọng nhất. Đồng thời, người bệnh cần duy trì lối sống lành mạnh và chế độ dinh dưỡng hợp lý. Vậy thì người bị bệnh tan máu bẩm sinh nên ăn gì? Cần làm gì?

• Tránh dư thừa sắt: Người bệnh không nên tự ý sử dụng các loại vitamin hoặc thực phẩm chức năng bổ sung sắt nếu chưa có sự chỉ định từ bác sĩ.
• Chế độ ăn uống lành mạnh: Bổ sung nhiều rau xanh và hạn chế các thực phẩm giàu sắt như ngũ cốc, bánh mì, trái cây như chuối, lựu…
• Bổ sung axit folic: Axit folic giúp tăng cường sản xuất hồng cầu và ngăn ngừa các tác hại do thừa sắt trong cơ thể. Tuy nhiên, cần tuân theo chỉ định của bác sĩ, không nên tự ý sử dụng.
• Phòng tránh nhiễm trùng: Người mang gen tan máu bẩm sinh có nguy cơ nhiễm trùng cao hơn. Đặc biệt là sau phẫu thuật cắt lách. Khi xuất hiện các dấu hiệu như sốt hoặc triệu chứng nhiễm trùng, người bệnh cần đi khám ngay.
• Tiêm phòng đầy đủ: Tiêm phòng là cách hiệu quả để bảo vệ người bệnh khỏi các bệnh như cúm, viêm não, rubella… Điều này đặc biệt cần thiết để giảm nguy cơ mắc các bệnh nhiễm trùng.

Bệnh tan máu bẩm sinh có chữa được không?

Hiện nay, có nhiều phương pháp điều trị bệnh tan máu bẩm sinh, tùy theo mức độ và tình trạng của từng bệnh nhân mà sẽ có những chỉ định phù hợp. Dưới đây là một số phương pháp điều trị tan máu bẩm sinh cơ bản:

• Truyền máu: Phương pháp này được áp dụng cho những bệnh nhân thiếu máu. Khi kết quả kiểm tra hai lần liên tiếp cho thấy nồng độ hemoglobin dưới 7g/dl và không có nguyên nhân khác gây ra. Hoặc khi hemoglobin trên 7g/dl nhưng có biến dạng về xương. Việc truyền máu cần tuân thủ đúng chỉ định và người bệnh phải được theo dõi tại bệnh viện.
• Thải sắt: Điều trị ứ sắt thường được thực hiện thông qua việc tiêm hoặc uống thuốc. Người bệnh nên bắt đầu quá trình thải sắt khi nồng độ ferritine huyết thanh vượt quá 1000ng/ml. Quá trình điều trị thải sắt thường kéo dài suốt đời.
• Cắt lách: Phương pháp này được chỉ định cho những bệnh nhân có đáp ứng kém với việc truyền máu hoặc khi lách phát triển quá to, gây đau đớn và ảnh hưởng đến sinh hoạt hàng ngày.
• Ghép tế bào gốc: Đây là một phương pháp tiên tiến, được ứng dụng rộng rãi trong điều trị nhiều bệnh lý khác nhau. Như ung thư, bệnh xương khớp, thậm chí là trong làm đẹp. Và giờ đây ghép tế bào gốc được hy vọng có thể chữa khỏi bệnh tan máu bẩm sinh. Đặc biệt là cho những bệnh nhân nặng dưới 16 tuổi. Tuy nhiên, phương pháp này gặp khó khăn trong việc tìm kiếm tế bào gốc phù hợp. Và quá trình cấy ghép cũng tiềm ẩn nhiều rủi ro.

Cách phòng ngừa bệnh tan máu bẩm sinh hiệu quả là gì?

Do bệnh tan máu bẩm sinh là bệnh di truyền nên phòng ngừa tập trung vào việc tầm soát và tư vấn di truyền cho các cặp đôi trước khi kết hôn hoặc trước khi mang thai.

• Tầm soát trước hôn nhân: Các cặp đôi nên xét nghiệm máu để kiểm tra xem họ có mang gen Thalassemia hay không. Nếu cả hai đều mang gen, họ nên được tư vấn về nguy cơ truyền bệnh cho con cái.
• Chẩn đoán trước sinh: Đối với các cặp đôi đã biết mình mang gen bệnh, chẩn đoán bệnh tan máu bẩm sinh khi mang thai trước sinh qua xét nghiệm ADN có thể giúp xác định xem thai nhi có mắc bệnh hay không. Từ đó đưa ra quyết định phù hợp. Nhằm cải thiện tỷ lệ mắc bệnh tan máu bẩm sinh ở trẻ sơ sinh.
• Giáo dục nâng cao nhận thức: Nâng cao nhận thức cộng đồng về bệnh tan máu bẩm sinh thông qua các chiến dịch truyền thông, hội thảo, và giáo dục trong trường học là rất cần thiết để giảm thiểu tỷ lệ mắc bệnh.
• Hỗ trợ cộng đồng: Xây dựng các nhóm hỗ trợ cho người bệnh và gia đình họ. Giúp họ tiếp cận với thông tin và dịch vụ y tế cần thiết.

Kết luận

Bệnh tan máu bẩm sinh là một bệnh lý di truyền phức tạp nhưng có thể được kiểm soát hiệu quả nếu được chẩn đoán và điều trị kịp thời. Hiểu biết đúng về bệnh, từ nguyên nhân, triệu chứng đến phương pháp điều trị và phòng ngừa, không chỉ giúp người bệnh và gia đình họ có cuộc sống tốt hơn mà còn góp phần giảm thiểu tỷ lệ mắc bệnh trong cộng đồng. Hy vọng rằng thông qua bài viết này, bạn đã có được câu trả lời rõ ràng cho câu hỏi bệnh tan máu bẩm sinh là gì và biết cách ứng phó khi gặp phải tình huống liên quan đến bệnh lý này.